Compatibilidade genética
Cada pessoa carrega variantes que só aparecem em dupla
Todos nós carregamos variantes genéticas herdadas. A maior parte não produz nenhum efeito em quem as carrega: são chamadas recessivas justamente porque só se manifestam quando a mesma variante vem das duas origens genéticas.
É daí que vem a ideia de compatibilidade: quando se conhece o perfil de variantes de ambos os lados, é possível avaliar melhor o risco de determinadas condições hereditárias. Essa avaliação é feita por profissionais habilitados e interpretada dentro do contexto clínico de cada caso.
Esquema ilustrativo. A interpretação de qualquer resultado é sempre clínica e individual.
Uma distinção que muda tudo
Triagem e diagnóstico não são a mesma coisa
Confundir as duas é a origem da maior parte das expectativas equivocadas sobre exames genéticos.
Aplica-se a quem não tem sinal nenhum
Investiga, numa população sem sintomas, a presença de determinadas variantes ou condições. Serve para orientar decisões e indicar quando aprofundar. Um resultado de triagem não fecha diagnóstico.
Responde a uma pergunta clínica específica
É solicitado diante de um quadro, de um achado ou de um histórico, com método escolhido para confirmar ou afastar uma hipótese. É sempre indicado e interpretado por um médico.
Onde a genética entra no nosso processo
Três momentos, três responsáveis
Na triagem da doadora
Avaliações genéticas conforme os critérios estabelecidos, junto da triagem clínica, da avaliação laboratorial e da investigação de doenças infectocontagiosas.
Ver todos os controlesNa solicitação da clínica
O médico assistente indica no formulário o que é relevante para o caso da sua paciente, dentro do que as normas vigentes permitem considerar.
Ver o fluxoNa decisão clínica
A leitura dos dados e a decisão sobre a utilização da doadora permanecem com o médico assistente e com o serviço responsável pelo tratamento.
Ver o matchingPerguntas
Sobre genética e triagem
O que é compatibilidade genética e por que ela importa?
A avaliação genética ajuda a compreender características hereditárias relevantes para a segurança reprodutiva. Nas nossas doadoras são realizadas avaliações genéticas conforme os critérios estabelecidos. Qual avaliação se aplica a cada caso é uma definição médica, tomada pelo profissional responsável pelo tratamento.
Como as doadoras são avaliadas?
Por triagem clínica, avaliação laboratorial, investigação de doenças infectocontagiosas, avaliações genéticas conforme critérios estabelecidos e avaliação psicológica quando indicada pelo protocolo do programa. Tudo precedido de consentimento livre e esclarecido.
Como funciona o matching?
Nossa equipe auxilia no processo de matching respeitando os critérios médicos, fenotípicos, éticos e regulatórios definidos na solicitação. Apresentamos os perfis elegíveis; a decisão final relacionada à utilização da doadora permanece dentro das responsabilidades previstas para o médico assistente e/ou para o serviço de Reprodução Humana Assistida.
Tem uma dúvida técnica sobre o programa?
Nossa equipe conversa diretamente com médicos e embriologistas sobre critérios, documentos e protocolos.